转座子（Transposable elements，TEs）是很多生物基因组中最主要的组成部分，在玉米中可达到80%以上。由于转座子序列长，突变速率快，与单碱基变异相比，可以更快速地产生大效应的突变。转座子能通过多种机制影响基因的功能和生物的表型。尽管转座子研究很多，但目前仍不清楚转座子究竟是对生物进化有利还是有害，遗传负荷变异的驱动力是什么。特别是，物种生境扩张过程中转座子负荷（TE load）是否发生了累积，哪些进化力量和分子机制影响转座子负荷仍有待深入研究。

中国科学院植物研究所郭亚龙研究组利用1115个全球广布的拟南芥自然品系，发现了拟南芥东西向扩张过程中发生了转座子负荷的累积，尤其是向东扩张的过程，在最东边的长江群体累积了最高的转座子负荷。研究表明，转座子的累积与扩散距离正相关，与遗传多样性负相关。有效群体大小能够解释转座子负荷变异的62%，高转座速率和自然选择也是近期扩张群体转座子负荷增加的重要原因。通过对转座的两个阶段（转录和转座，即转座子家族的表达量和拷贝数）的全基因组关联分析，系统解析了转座子负荷变异的遗传基础，鉴定到了一系列候选的活跃性的转座子及候选调控基因，包括一个已知的转座子调控基因RDR2。在拟南芥自然群体中，转座子调控基因RDR2能够影响转座子家族的表达量以及拷贝数，这表明其变异可能是长江群体转座子累积较多的一个重要原因。

该研究利用全球广布的模式物种拟南芥的自然群体材料，综合群体遗传学和数量遗传学等多学科的交叉研究手段，系统地解析了生境扩张过程中转座子负荷变异的模式和规律；揭示了转座子在基因组水平更倾向于有害突变；特别是初步挖掘了调控转座子总量的进化生物学因素及遗传学因素，为揭示转座子的作用这一核心科学问题奠定了坚实的基础。

该研究成果于11月30日发表于国际学术期刊The Plant Cell。植物所博士研究生江娟为第一作者，郭亚龙研究员为通讯作者。植物所葛颂研究员、中国科学院动物研究所张勇研究员和中国农业科学研究院深圳基因组研究所王丽研究员参与了该项研究。研究得到基金委、中国科学院战略性先导科技专项资助。

文章链接：

https://academic.oup.com/plcell/advance-article/doi/10.1093/plcell/koad296/7456361?searchresult=1

（进化实验室供稿）

转座子负荷的变异及其调控因子的定位。A，群体扩散过程中转座子的负荷变化及有效群体大小的重要贡献；B，ATHILA4D 转座子家族表达量的GWAS分析。